유전공학 16장 (2) - 성염색체 marker, 기원 추적 marker, Haplotype

1. 성염색체 관련 marker
   1. Amelogenin : 이빨 형성하는 단백질
   2. AMEL marker는 X염색체, Y염색체 위에 둘다 있다.
   3. X염색체 위에 있는 Amelogenin 유전자는 작다.
   4. Y염색체 위에 있는 Amelogenin 유전자는 크다.
   5. 여자는 PCR 해보면 작은 것 두개가 겹쳐서 나온다.
   6. 남자는 PCR 해보면 큰 것 하나, 작은 것 하나 나온다.
2. 인류의 기원을 추적하는 marker
   1. STR marker
   2. SNP marker
   3. mtDNA marker
   4. Y Chromosome marker
3. Haplotype
   1. Haploid(반수체) + Genotype(유전형)
   2. 동일 염색체상 복수좌위에서의 대립형질 조합
   3. SNP를 보는데 몇개씩 묶어서 보는 것
   4. SNP 묶음의 모든 경우의 수

 

 

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1. 성 염색체 관련 marker

Amelogenin : 이빨을 형성하는 단백질

아멜 유전자는 특이하게도 X염색체 위에도 있지만 Y염색체 위에도 있다.

원래 X염색체에서부터 Y염색체가 생겨났다.

 

2번 사람은 2개 3번사람은 1개가 나왔다.

2번에서는 큰 것과 작은 것이 나왔으니  XY이다. 큰 것 = Y, 작은것 = X

3번 XX

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X염색체 위의 Ammelogene이 6개가 deletion 되어있다.

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각각의 프라이머를 사용했을 때 나오는 deletion gene

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(a) Multiregional evolution 다양한 곳에서 진화되었다

(b) 기원은 아프리카에서 시작되었다.

 

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화석으로부터 기원을 유추했다.

그렇지만 DNA sequencing이 중요하게 되었다.

최근에 가장 많이 쓰이는 것은 STR marker이다.

mtDNA : 모계 추정

Y chromosome : 부계 추정 ex)제퍼슨

 

2. 기원 추적하는 4가지 analysis 방법

1. SNP

2. STR marker

3. mtDNA

4. Y Chromosome

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단 하나의 origin

 

진화 시간을 잰다 Molecular clock

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MtDNA 분석으로 20만년 전이라고 추정했는데 Y chromosome 분석을 했더니 똑같이 20만년이 나왔다.

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Haplo group : haploid + genotype

SNP에 굉장히 유용하다.

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염색체 하나를 보고 있다. 한 쌍은 디플로이드

네번째 염기가 집단에서 다른 경우가 있다는 걸 확인

 

한개만 따지면 좋은 마커가 아니지만 몇개를 같이 묶어서 보자.

하나의 그룹으로 보는 것이 Haplo type이다.

 

다시 말해 여러개의 SNP를 세트로 묶어서 보는 방식이다.

여기서 Haplotype은 3가지가 있다.

 

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11번은 교차가 일어났다.

교차가 어디서 일어났는지를 Haplo type으로 알 수 있다.

 

 

이처럼 marker 하나를 보는 것보다 세트를 보는 것이 더 유용하다.

 

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Haplotype에 명칭을 붙여서 구분할 수 있다.

 

 

명칭을 붙임으로써 이주의 역사를 확인할 수 있다.