
- 성염색체 관련 marker
- Amelogenin : 이빨 형성하는 단백질
- AMEL marker는 X염색체, Y염색체 위에 둘다 있다.
- X염색체 위에 있는 Amelogenin 유전자는 작다.
- Y염색체 위에 있는 Amelogenin 유전자는 크다.
- 여자는 PCR 해보면 작은 것 두개가 겹쳐서 나온다.
- 남자는 PCR 해보면 큰 것 하나, 작은 것 하나 나온다.
- 인류의 기원을 추적하는 marker
- STR marker
- SNP marker
- mtDNA marker
- Y Chromosome marker
- Haplotype
- Haploid(반수체) + Genotype(유전형)
- 동일 염색체상 복수좌위에서의 대립형질 조합
- SNP를 보는데 몇개씩 묶어서 보는 것
- SNP 묶음의 모든 경우의 수
성 염색체 관련 marker
Amelogenin : 이빨을 형성하는 단백질
아멜 유전자는 특이하게도 X염색체 위에도 있지만 Y염색체 위에도 있다.
원래 X염색체에서부터 Y염색체가 생겨났다.
2번 사람은 2개 3번사람은 1개가 나왔다.
2번에서는 큰 것과 작은 것이 나왔으니 XY이다. 큰 것 = Y, 작은것 = X
3번 XX
X염색체 위의 Ammelogene이 6개가 deletion 되어있다.
각각의 프라이머를 사용했을 때 나오는 deletion gene
(a) Multiregional evolution 다양한 곳에서 진화되었다
(b) 기원은 아프리카에서 시작되었다.
화석으로부터 기원을 유추했다.
그렇지만 DNA sequencing이 중요하게 되었다.
최근에 가장 많이 쓰이는 것은 STR marker이다.
mtDNA : 모계 추정
Y chromosome : 부계 추정 ex)제퍼슨
기원 추적하는 4가지 analysis 방법
1. SNP
2. STR marker
3. mtDNA
4. Y Chromosome
단 하나의 origin
진화 시간을 잰다 Molecular clock
MtDNA 분석으로 20만년 전이라고 추정했는데 Y chromosome 분석을 했더니 똑같이 20만년이 나왔다.
Haplo group : haploid + genotype
SNP에 굉장히 유용하다.
염색체 하나를 보고 있다. 한 쌍은 디플로이드
네번째 염기가 집단에서 다른 경우가 있다는 걸 확인
한개만 따지면 좋은 마커가 아니지만 몇개를 같이 묶어서 보자.
하나의 그룹으로 보는 것이 Haplo type이다.
다시 말해 여러개의 SNP를 세트로 묶어서 보는 방식이다.
여기서 Haplotype은 3가지가 있다.
11번은 교차가 일어났다.
교차가 어디서 일어났는지를 Haplo type으로 알 수 있다.
이처럼 marker 하나를 보는 것보다 세트를 보는 것이 더 유용하다.
Haplotype에 명칭을 붙여서 구분할 수 있다.
명칭을 붙임으로써 이주의 역사를 확인할 수 있다.
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